第一种被澄清为遗传根源的疾病是“单基因遗传疾病”，它是由单基因缺陷引起的，发生的概率相对较小：约占所有人口的1%。在这些疾病中，医学界已经了解了3000种疾病，如肌肉萎缩、囊肿纤维化和亨廷顿，基因研究人员通过他们的研究取得了令人兴奋的第一步。
第一种可以从遗传根源上揭示的疾病是肌肉萎缩（也称为杜兴肌营养不良）。1986年，美国科学家宣布，他们使用特殊的探测仪器发现缺陷基因（肌肉营养不良基因）。但是这种基因合成了哪种蛋白质呢？它是如何致病的？有些还不清楚。
一年后，一切终于结束了：1987年，科学家们确定了与此相关的蛋白质，它们被称为营养障碍蛋白。现在，这种疾病可以从分子的根源来解释。
1958年，法国医生杜兴首先描述了杜兴肌肉营养不良，病人只是个小男孩。在6岁之前，孩子发育完全正常，但随后整个肌肉组织开始抑郁；精神和身体其他方面完全正常的孩子很快就不得不坐在轮椅上，并在同一场比赛中早逝。致病基因位于两种染色体之一的X染色体上。
因为女孩有两个X染色体（XX），他们可以通过另一个完整的X染色体补偿有缺陷的染色体。但是男孩（XY）但它是不同的。因为他们的另一种染色体不是X染色体，而是Y染色体，不能作为“补偿”基因，所以疾病在他们身上爆发。
完整的基因包含营养蛋白的合成指令，在体内任务时使肌肉组织强壮。如果基因工作异常，营养蛋白或合成量不足，导致肌肉组织不够强壮，在很小的力下撕裂，肌细胞逐渐死亡。外部表现为肌肉萎缩的症状越来越严重。
尽管医学进步迅速，但到目前为止，医生还是无法完全治愈这种遗传病。
