化工资讯网（www.b2star.com）囊肿纤维化是科学家从分子水平上解释的第二种单基因疾病。在德国，囊肿纤维化是最常见的单基因疾病：约有8000名德国儿童和青少年患有这种绝症，每年约有400名婴儿伴有这种疾病。
囊肿纤维化与基因突变的关系！
虽然有越来越先进的医疗手段可以提高患者的生存率，但它远远不能使所有成人患者重生。1989年，科学家们在人体第7号染色体上发现了导致囊肿纤维化的基因。从那时起，科学家们在这个染色体区域发现了600个突变，其结果是阻碍肺、胰腺、肝脏和肠道等重要器官分泌的粘液。
肺分泌的粘液是微生物的理想营养基，频繁的炎症会破坏肺组织。自遗传特征中发现缺陷区以来，医生和患者都希望“基因疗法”能治疗囊肿纤维化。但直到今天，人们还没有成功地在体细胞中植入功能良好的基因。
