元素百科研究揭示了植物中广泛的单等位基因表达。单等基因表达(monoallelic gene expression)是指二倍体生物细胞中一个基因的所有转录本都来自等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析(bulk analysis)表明印记效应与等位基因之间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞中单等位基因表达的普遍性,单细胞水平的研究可以更全面地揭示细胞中单等位基因表达的现象。

水稻叶肉细胞是中国科学院遗传与发育生物学研究所多个研究小组的对象,合作研究并揭示了植物中广泛的单等位基因表达。焦雨铃研究小组测定单细胞转录组的测定技术(single-cell RNA-seq)应用于植物细胞,成功获得了两个水稻亚种(93-11和Nipponbare)及其叶肉细胞的单细胞表达谱,正反交给后代(F1)。钱文峰和王秀杰研究小组利用93-11和Nipponbare亚种之间的单核苷酸多态性来估计F1细胞中两个等位基因的表达。细胞中单等位基因表达的基因是通过比较等位基因的表达量来定义的。结果表明,单等位基因表达了单个细胞中约三分之二的基因。进一步研究发现,等位基因表达的独立性和随机性可以很好地解释细胞中单等位基因表达的现象。本研究揭示了单等位基因表达在单细胞水平上的普遍性和可能性,为进一步研究细胞内基因表达调节规律奠定了基础。
2017年9月23日,上述研究成果在网上发表在Science上 Bulletin, 毕业于焦雨铃研究组的博士生韩莹莹和钱文峰研究组的博士生楚霄是本文的共同第一作者。焦雨铃和钱文峰是本文的共同通讯作者。研究员王秀杰参与了课题合作。该研究得到了科技部973项目、中央组织部“万人计划”和国家植物基因组学重点实验室的资助。

