经过10年的搜索，科学家们终于在1993年找到了著名的舞蹈疾病基因亨廷顿症。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病的戏剧性发展，患者在疾病早期的表现只是轻微的身体运动障碍，最终以整个身体和精神衰退告终。大多数患者在第一次症状发生后死亡约20年。
脑部检查显示，大多数患者的神经细胞已经死亡。亨廷顿的基因是显性的。这意味着，如果有人通过遗传获得了这种基因，他肯定会在30到50岁之间生病。在德国，大约有7000到8000人患有这种疾病。
当科学家们仔细研究亨廷顿基因时，他们发现了一个特殊的地方：“字母重复经常出现在这个基因中。特定的三字母组合：三联体CAG（即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）反复出现，在某些情况下甚至重复数百次，通常CAG重复11到34次。
根据亨廷顿基因中重复CAG组合的频率，医生可以预测疾病的发展过程。由于CAG三联体数量越多，疾病爆发时间越早，症状越明显。
自1997年以来，科学家们已经意识到大脑中同样缺陷的缺陷基因和蛋白质的后果：小的不溶性蛋白团阻塞了神经细胞核，使它们一个接一个地死亡。
这一发现可能会给治疗带来希望；科学家们现在正在寻找一种能够组织蛋白质结块和凝结并再次溶解致命蛋白质渣滓的物质。
到目前为止，基因研究人员不仅在相对简单的单基因疾病方面取得了许多成功，而且在癌症或阿尔茨默病（也称为早老性痴呆症）等复杂疾病方面也取得了许多成功。
这些疾病不能简单地归咎于某些基因缺陷，而是由不同基因之间难以察觉的相互影响和环境因素引起的。
