基因诊断最大的困境是不言而喻的：现有的治疗能力远远落后于诊断水平。虽然预测了某种疾病，但医生们很无助。这有什么用？科学家们安慰自己，先进的诊断方法和治疗方法之间的分离将在未来结束，但需要时间。
如何看待基因变异和基因测试？
19世纪70年代和80年代，罗伯特·科赫和路易斯·帕斯特伊发现了抗生素研制的流行病原因。
所有的基因测试都是基于同样的原则：检测由于持续的遗传变化（即变异）而无法正常工作的遗传特征。
这种变异可能涉及整个染色体或染色体的区域，甚至是基因的最小结构单元：碱基。如果一个基因中有序的碱基顺序发生变化，疾病就会随之而来。
大多数疾病基因是“隐藏的”，这意味着只有当他同时从母亲和父亲那里获得缺陷基因时，一个人才会生病。如果他只获得一个疾病基因，另一个健康的基因将弥补缺乏功能。这个人本身是健康的，但他是致病基因的携带者。
