显性基因缺陷是一种罕见的情况：只要一个变异基因足以爆发疾病。科学家可以用不同的方法确认细胞中是否存在可疑基因、基因变异或功能正常。
如何检测显性基因缺陷？
例如，如果父母想检测他们的孩子是否有遗传疾病，他们可以在分娩前进行基因分析。医生从羊水中获取婴儿细胞。这种方法被称为羊膜穿刺术。
第一个染色体分析，即计算细胞中的染色体数量，并评估其形状。这样，就可以确定孩子是否患有21号三重染色体疾病（也称为下垂综合征或舌头白痴）。
21号染色体不是两种，而是三种。(第一例染色体异常的产前诊断早在20世纪40年代就成功了)
可与DNA分析联合进行染色体分析。通过分子生物学检测DNA分析变异基因。例如，其中一种方法是耦合分析，遗传学家在DNA上搜索总是与变异基因一起出现的遗传特征：特征和基因相互“耦合”。如果你知道基因和碱基序列，即DNA顺序，你可以放置基因探针。基因探针是一个具有放射性或有色粒子的小DNA片段，研究人员可以“看到”基因变异，并确定所有具有遗传特征的DNA结构单元的顺序。
然而，这种“排名”可能需要几周或几个月的时间。
