乳腺癌确实是一种非常常见的肿瘤疾病,不同于罕见的家族息肉病。在德国,每年约有4万名妇女患有这种疾病。科学家们现在提出,5%到10%的遗传因素参与了乳腺癌的形成。到目前为止,科学家们发现的两个最著名的基因是BRCA1基因和BRCA2基因(BRCA是英语中“乳腺癌”一词的缩写)。
1994年在17号染色体上发现了BRCA1基因,一年后在13号染色体上发现了BRCA2基因。在这些基因中发现突变并不容易,因为它涉及到大量的遗传特征。为了跟踪这一典型的变异,科学家要么确定基因结构单元的顺序,并且是一个完整的排列顺序:或者确定是否有任何变异,并有目的地确定变异区域的碱基排列顺序。
这两种分析方法可以应用于德国实验室。
目前乳腺癌基因测试最大的困难在于科学家无法区分乳腺癌基因碱基顺序中的无害变化和与疾病相关的变化。
如果在测试中发现碱基顺序的变化,并不意味着肯定会导致疾病。

