视网膜细胞瘤的基因分析和家族性息肉病的基因测试是目前已直接用作治疗的少数基因测试之一。
成视网膜细胞瘤基因试验！
成视网膜细胞瘤是一种非常罕见的眼瘤，只发生在儿童身上。原因是13号染色体短臂上成视网膜细胞瘤基因的变异。起初，医生猜测孩子从父亲或母亲那里继承了视网膜细胞瘤的基因，他们每三个月进行一次全身麻醉的眼部检查。由于缺陷基因遗传的风险达到5%，一半的儿童必须毫无保留地接受这种负担得起的检查。
现在，孩子出生后，可以立即检查细胞中是否有变异基因。如果是真的，他应该定期进行眼部检查，以便提前发现和切除早期肿瘤。
当孩子6岁时，患这种疾病的风险就会消失：因为这种容易退化的细胞已经完全成熟，不再自行分裂。
基因测试和家族性息肉病！
家族性息肉病是一种遗传性肠癌。大肠中有无数的息肉，将来会变成癌症。原因是所谓的“APC基因”(APC代表腺瘤样大肠息肉病)的变异。
1992年，人们在5号染色体上发现了它。现在，在基因测试的帮助下，医生可以找到变异的APC基因，以便提前采取措施挽救生命。
