ADA缺乏症很少发生。在1万名儿童中可能会遇到一个病例。以基因缺陷而闻名的“泡沫男孩”叫戴伟,他的遗传症状非常严重。直到13岁去世,他才住在一个塑料帐篷里,以防止病原体的侵犯。
20世纪80年代初,戴维穿着美国宇航局为他定制的“宇航服”在大自然中玩耍的照片传遍了世界的每一个角落。
ADA缺乏症如何治疗基因疗法?
基因疗法的希望是植入相应的基因,从根本上治疗ADA缺乏症状和其他遗传特征缺乏和缺陷引起的疾病。该基因可以合成长期缺乏的蛋白质,同时修复损伤,该疾病可以从分子水平分裂并治愈。
细胞似乎获得了一个分子处方——一个DNA区域,使其能够合成治疗过程中所需的物质。阿莎蒂,第一个接受基因治疗的病人,现在已经13岁了。她现在过得很好,可以像其他孩子一样正常生活。
很难得出结论,基因疗法在阿莎蒂幸福的生活中发挥了多大的作用:到目前为止,所有患有ADA缺乏症的儿童都在美国和欧洲接受基因治疗,并补充缺乏的酶。为了更好地照顾儿童,这位官员将这种补充疗法的职责交给了科学家。

