元素百科资讯频道：唐氏综合症也被称为21三体综合征，先天性愚蠢，通常被称为舌状痴呆症，是人类最常见的染色体疾病，也是最常见的出生缺陷和遗传智障形式。 中国每年新增26个 600 例唐氏综合征儿童平均每20例 min 出生1个，发病率约占新生儿总数的1/ 750。
唐氏综合征儿童的主要临床表现为：小头畸形、枕骨扁平、后发际低、眼距宽、外角斜、内眦赘皮、耳朵小或畸形、耳朵低、鼻根低、舌头张开、流口水；手指又短又宽，特别是小指只有一个指节，镰刀形向内弯曲，60 %患者双手贯通掌，50 %先天性心脏畸伴有先天性心脏病
形。
用细胞遗传学的方法对患者进行染色体分析，发现都是因为多了1 条21 号染色体。 正常人的21 染色体号只有2 条，唐氏综合症患者有3人 条。 现已确认21 三体形成的原因是生殖细胞在减数分裂过程中形成第21 染色体没有分离，导致染色体数量异常的精子(24 ，X 或24 ，Y) 或卵子(24 ，X) ，正常卵子(23) ，X) 或精子(23 ，X或23 ，Y) 受精后产生(47) ，XX， 21) 女儿或(47) ，XY， 21)男性儿童，因此唐氏综合征又称21三体综合征。cas号查询
