本文主要讨论自闭症谱系障碍家庭全基因组测序的文章。自闭症研究机构Autismm Speaks资助和历史上最大的自闭症基因组研究表明，该疾病的遗传基础甚至比我们以前认为的更复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）有不同自闭症相关基因的兄弟姐妹。
自闭症谱系障碍的研究成果
最近，国际生物学顶级期刊nature medicine在线发表了加拿大科学家的最新研究成果，通过对85个自闭症谱系障碍有两个（ASD）儿童四成员家庭和170个ASD患者进行了全基因组测序，发现ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床实践中应用全基因组测序来解释遗传和非遗传易感突变是非常必要的。
自闭症谱系障碍
ASD是一种遗传异质性疾病，许多证据证明了ASD在基因组中的易感位点。此前，一些科学家使用基因芯片和外显子测序对6个有单个自闭症谱系障碍儿童的家庭进行遗传分析，并预测了少量可能导致障碍的基因。在本文中，Ryan K C Yuen等人对85人有两个自闭症谱系障碍（ASD）儿童的四个成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，生成了包含所有类型基因突变（包括非编码突变）和相关表格的综合数据资源，发现ASD具有明显的家庭特征。研究人员发现，约69.4%的受影响的家庭兄弟姐妹携带不同的ASD相关突变，通过检查之前报道的与ASD等类型神经发育障碍相关的单核苷酸和结构突变。这些兄弟姐妹比携带相同风险基因突变的人更具临床变异性，包括不同ASD相关突变。
Scherer博士说：“我们知道自闭症有很多不同，但我们最近的研究结果已经明确了这一点。我们相信每个自闭症儿童都像雪花，是独一无二的。这意味着我们不应该只寻找疑似自闭症风险基因，这通常是在基因诊断和检测中完成的。要确定如何最好地利用个性化自闭症治疗中的遗传因素知识，需要对每个人的基因组进行综合评价。对一个人的完整DNA序列进行分析，全基因组测序远远超过了传统的遗传测试。
综上所述，本文作者利用全基因组测序对ASD患者进行了分析，发现ASD疾病中有大量的遗传异质性，生成了包含ASD基因突变和表型的数据库资源。本研究表明，在研究和临床实践中，有必要应用全基因组测序来解释遗传和非遗传易感突变。
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