本文主要介绍了在短时间内完成基因组序列分析的新技术。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体基因组测序。通过基因组测序，人类可以发现未知的疾病，这对医学领域具有重要意义。最近，美国国家儿童医院国家儿童医院（Nationwide Children's Hospital）Genome中的R&D人员 Biology发布了一个自主开发的分析软件，称该软件将全基因组的发现从几周缩短到几十个小时。
人类基因组测序
完成第一个人类基因组测序大约需要13年和30亿美元。现在，随着技术测序技术的发展，即使是小型研究小组也可以在几天内完成基因组测序。然而，从测序产生的巨大数据分析可以看出，真正用于研究或临床的信息一直是一个挑战。彼得·怀特博士和他领导的团队利用新颖的计算技术开发了一个名为丘吉尔的问题（Churchill）“丘吉尔”能在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。
“丘吉尔”基因组测序
丘吉尔通过一系列密集、复杂和计算，自动输入原始序列数据，最终分析具有临床或科研意义的遗传变异体。“丘吉尔”优化了这一过程中的每一步，以显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，这是100％可重复性。“丘吉尔”平行化（parallelization）该算法克服了染色体带来的平行限制，大大提高了数据输入的平衡性和分析中数据的重组、分割、再校准和基因分类的执行性。与其他两种分析管道——HugeSeq和GATK-Queue只能分别利用46%和30%的数据资源，“丘吉尔”的利用率达到92%，并在多个服务器中非常有效地缩放。与其他计算管道相比，丘吉尔的输出结果被证明是最高的99.7％灵敏度；最高99.99％99.66%的精读和最高整体诊断效率。
证明“丘吉尔”或能够分析人口规模的基因组的这种效率和能力。为了证明丘吉尔的能力，怀特博士和他的团队成功地分析了千人基因组项目第一阶段的原始数据（千人基因组项目是一个国际合作项目，旨在生成世界各地多个群体的人类遗传变异）。使用亚马逊网络服务（AWS）对于云计算资源，丘吉尔在短短七天内完成了1088个全基因组样本的分析，并确定了数百万个新的遗传变异。
丘吉尔的发布是测序技术的一大进步。它大大降低了测序分析的成本，突破了当今测序分析计算的瓶颈，特别是促进了大人口基因组学的研究。
以上是对短时间内完成基因组序列分析的新技术的全部介绍。如果您想了解更多关于基因组序列的信息，请查看DNA测序页面。
