元素百科9月24日，中国生殖工程创始人、中南大学教授、中信湘雅生殖遗传医院院长卢广秀在长沙宣布，她的研究团队在胚胎植入前使用了最新的遗传诊断（PGD）该技术排除了后代家族致癌基因的传播。中国第一个通过该技术诞生的“无癌婴儿”已满半岁。随访显示，婴儿的身体指标正常。据悉，这是我国首次将试管婴儿孕前基因筛选范围扩大到恶性肿瘤领域并取得成功，这不仅意味着PGD技术的应用范围扩大，也标志着我国在遗传性肿瘤基因检测和孕前诊断领域达到世界先进水平。
基因诊断排除“眼癌”
这种被“阻断”的致癌基因是RB1，位于人类染色体13q14位置。它最初是一种癌症抑制基因，但经常因突变而“失活”。失活后，很可能导致视网膜母细胞瘤——儿童最常见的原发性“眼癌”和第三种最常见的儿童癌症。统计数据显示，约35%-40%的视网膜母细胞瘤患者的生殖系统有RB1基因突变，这将导致后代患癌症的风险很高。
据报道，“无癌婴儿”父亲两岁时因视网膜母细胞瘤被迫切除右眼病变，中信湘雅生殖遗传医院在基因检测中确认，他的RB1基因9外显子缺失突变，导致蛋白质编码错误，导致后代恶性肿瘤发病率高。医院结合辅助生殖技术和PGD技术，筛查体外受精获得的胚胎，将没有致病突变的胚胎移植到母亲的子宫，并成功分娩。今年3月出生的“无癌婴儿”患这种癌症的几率大大降低，因为从胚胎期开始就排除了家庭中传播的致癌基因突变。
鉴于近年来育龄人群癌症比例的增加，卢光秀呼吁加强对肿瘤生殖学与生殖医学交叉形成的新兴学科的研究，尽可能帮助患者实现延长生命和保持生育能力的平衡，达到抗癌和优生学的双重目的。
基因诊断技术涉及多个癌症项目
据悉，目前中信湘雅生殖遗传医院遗传中心已经对遗传性胃癌、肾癌、胰腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌、视网膜母细胞瘤等肿瘤疾病进行了生殖前遗传诊断和筛查，成为中国最大的细胞和分子遗传诊断中心，也是中国基因诊断数量和类型最多的中心之一。
责任编辑：qxl
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