元素百科为您介绍专家呼吁“精准医学”冷思考，避免重蹈“转化医学”的覆辙。最近，来自上海交通大学Bio-X研究所的何林院士发表了一篇评论文章，介绍了国内外“精准医学”的一些现状，呼吁冷淡思考精准医学，不要重蹈“转化医学”的覆辙。2015年，美国提出“精准医学”（Precision Medicine）计划结束后，“精准医学”已成为中国各大网站、论坛或会议的热门词汇。此时，何林院士等提出的冷思考值得我们深思。
冷思考之一:趋利资本和“精准医学”泡沫
政策层面对精准医疗的鼓励提高了产业层面的知名度，“精准医疗”已成为资本投资的热点领域。那么，盈利的资本能否保留“精准医学”的医学初衷，将“精准医学”引向泡沫呢？
追求利润是资本的本质。因此，风险投资的大量聚集必然会提高行业的估值。风险投资越大，泡沫的可能性就越大。“精准医学”的概念一经推出，就聚集了大量的风险投资。仅仅一年多，中国就增加了数百家“精准医学”企业或机构。资本市场的活动与“互联网”相当 ”。
以基因测序行业为例，作为精准医疗的先锋，仅2015年，国内外基因检测等精准医疗领域就发生了24起大型融资事件，2016年，该领域的融资案例从未停止过。近日，国际知名NGS公司Illumina在精准医学领域 根据发布的季度财务报告，大部分Hiseqx仪器都卖给了中国，第二季度中国收入比去年同期增长了70%，远高于全球11%(包括中国)。资本对基因测序行业的高频青睐和企业对NGS领域疯狂投资的现状，不禁让人担心这一领域的泡沫现象。
冷思维二:精准医学不等于二代测序
目前，基因测序受精准医疗风口的影响，在政策、资本和产业层面得到多方支持。在政策层面，国家支持第二代测序产业的发展和临床应用探索，有利于频繁的政策。在资本和产业层面，近一年来，全国新增高通量测序企业数百家，多家企业密集引进高通量测序仪。根据华大科技最近发布的《中国高通量测序》（NGS）市场研究报告(2016)目前，全球高通量测序仪总量近1万台，中国约1700台，占17%。精准医学和二代测序技术似乎无形中被划上了等号。
精准医学等于二代测序吗？
从概念上看，精准医学是指根据每个患者的个体特征“量身定制”的治疗方案。涉及的学科和疾病很多，包括DNA水平、RNA水平、蛋白质水平等。基因诊断工具是其关键工具，而不是唯一从分子水平分析个体特征的工具。其中，基因检测包括单基因检测、基因panel(组件)和全外显子测序，包括PCR、基因芯片、测序技术等，而第二代测序技术只是其中之一。因此，精准医学不等于二代测序，二代测序只是实现精准医学的工具之一。
此外，从基因检测的角度来看，精确医学的关键不在于特定的技术，而在于获得精确的个体特征。NGS技术虽然具有高通量、检测未知突变的技术优势，但其检测精度不如临床普及度高、简单快捷、操作流程标准化的PCR技术。虽然PCR技术检测通量有限，但在目前高通量检测生物信息解读困难、基础研究数据不足的情况下，仍然是精确检测的主力军。NGS技术离精确检测还有一定的距离，远不如传统的PCR技术。因此，精确医学的基因检测不等于第二代测序检测。
