元素百科介绍人体组织基因活动的大规模破译。我们能破译所有人体组织的基因活动吗？英国《自然》和《自然遗传学》杂志发表了一系列基因组学论文，全面介绍了人体不同组织和个体基因表达的差异，为了解健康组织中基因变异与基因表达的关系带来了新的启示，为揭示疾病分子的起源提供了新的线索。
人类基因组编码指令调节基因表达，由于细胞类型的不同，基因表达产生不同功能的多元化组织；它们在不同的个体中也有所不同。驱动这些差异的序列通常位于基因组的非编码区域，它们决定了基因表达的方式和时间。然而，对不同人体组织和个体基因调节和基因表达之间差异的研究仍然有限。
基因-组织表达（GTEx）研究联盟收集并研究了449名健康人类捐赠者的7000多个尸检样本，包括44个组织（42种不同组织类型），包括31个实体器官组织、10个脑分区、全血和2个捐赠者血液和皮肤细胞系。博德研究所的科学家使用这些样本来分析不同组织和个体的基因表达之间的差异。他们使用定量性状遗传点来表达（eQTL）图表显示，大多数人类基因受到局部变异的影响，变异序列接近受影响的基因。同时，93个基因的表达也受到远距离变异的影响，包括位于不同染色体上的变异。
《自然》的另一篇论文考察了罕见变异在基因表达中的作用。这两篇论文使用GTEx数据，讨论了如何调整RNA编辑和X染色体失活，以及与基因表达相关的基因变异。在《自然遗传学》一文中，作者介绍了GTEx项目的扩展，为研究遗传差异如何通过分子表格逐步影响人类健康提供了资源。
总的来说，这些结果突出了来自不同个体和组织的数据对识别人类疾病相关变异背后的基因和机制的价值。芝加哥大学科学家在评论文章中说：各方共同克服伦理、法律和技术挑战，生成广泛的数据，使人类进一步破译基因组监管密码，基因变异对基因表达的影响逐渐变得清晰。
