元素百科向大家介绍基因治疗何时惠及大众。近日，国际学术期刊《自然》发表研究成果：德国一名7岁儿童因交界性大疱性表皮松解症导致全身80%的皮肤损伤和丢失。表皮干细胞基因治疗后，儿童恢复健康皮肤并出院是正常的。
在这项研究之前，40%以上的交界性大疱性表皮松解症没有完全治疗，超过青少年。可以说，正是基因治疗让孩子奇迹般地重生。这不仅给更多的患者带来了希望，也使基因治疗再次引起广泛关注。
基因治疗的应用前景
遗传疾病是基因治疗的热门领域之一，尤其是单基因遗传疾病。据估计，大约有10000种疾病是由单个基因突变引起的，其中大多数属于遗传疾病。长期以来，95%以上的遗传疾病没有有效的治疗方法，更不用说根治了。目前，科学家对血友病、地中海贫血、镰状细胞性贫血等遗传疾病进行了临床前研究。
与单基因遗传疾病一样流行的是基因治疗与免疫治疗相结合的癌症治疗。基于基因治疗技术改造的免疫细胞（CAR—T）在治疗血液肿瘤和个别实体肿瘤方面取得了良好的效果。
华东师范大学生命科学学院研究员李大力指出，CRISPR基因编辑技术，被称为神奇的“基因剪刀”，有希望治愈过去许多无助的疾病。“以CRISPR技术为代表的基因编辑技术的出现可以克服以往基因治疗方法的许多缺点或无法实现的基因操作，给基因治疗领域带来了巨大的变化。我们利用CRISPR技术修复成年老鼠的遗传突变，在动物模型中一次性治愈血友病，这是传统基因治疗难以实现的。”
“例如，好的基因是‘好人’，坏的基因是‘坏人’。在过去，基因治疗是将许多‘好人’输送到身体，取代‘坏人’的功能，而基因编辑技术可以将‘坏人’变成‘好人’。高正良解释说，当“坏人”只表现为缺乏功能时，输送“好人”可以解决问题，但当“坏人”做“坏事”时，仅仅依靠输送“好人”是不够的，需要使用基因编辑技术将“坏人”变成“好人”。
然而，高正良指出，虽然基因编辑技术有许多明显的优势，预计将解决治疗基因可调性和可持续性表达的问题，可以在一定程度上降低基因治疗载体的要求，但新技术的应用存在许多障碍，如如如何实现高效的基因传输，防止潜在的靶效应。
在未来，基因治疗也可能应用于一些常见疾病，并有望在未来5到10年造福公众。
基因治疗的潜在障碍是什么？
温州医科大学附属验光医院研究员谷峰认为，基因治疗首先需要克服技术限制。目前，技术本身还不够完美，仍有很大的改进空间。特别是基因编辑的“剪刀”需要做得更好，提高效率，减少副作用，并“运输”到目标器官和细胞。
二是疾病的多样性和复杂性。高正良表示，目前在临床试验中成功上市和有希望的基因治疗项目大多针对病因单一、病理学相对清晰的单基因遗传疾病；其他更复杂、病因不明确或多基因疾病将给基因治疗方案的设计和载体的选择带来巨大的挑战。
此外，还要考虑患者的个体性。高正良介绍，虽然是同一种疾病，但不同年龄、性别、身体状况、生活、锻炼和饮食习惯，甚至不同地区和经济条件的患者，但对治疗的敏感性和副作用的耐受性可能会有很大的不同。在精准医疗时代，个性化是疾病诊断和治疗过程中的关键环节。患者的个性不仅对治疗效果有重大影响，而且与临床试验和治疗的安全有关。
李大力表示，除了探索基因治疗罕见病的治疗方法外，基因治疗也可以应用于未来一些常见病的治疗，其应用范围将更广。
基因治疗的前景如何？
目前基因治疗研发成本高，患者数量少，价格居高不下。比如荷兰某制药公司开发的一种治疗脂蛋白脂酶缺乏的药物，价格高达110万欧元；最近批准的白血病CAR-T细胞疗法平均价格高达47.5万美元。
高正良表示，作为目前最耀眼的“明星”疗法之一，基因治疗有望在未来5-10年内进入普通医疗机构，造福公众。然而，要使基因治疗更有效，造福更多的患者，还有很长的路要走。科研机构、制药企业和临床医生需要共同努力。
