元素百科EGFRR信息频道讲解基因突变恶性肿瘤的诱发机制：人类表皮生长因子受体(EGFR)具有蛋白质酪氨酸激酶活性的膜表面受体(RTK)，在人类染色体7p13中，由28个外显子组成，编码1186个氨基酸－q22区。EGFR 在细胞增殖、分化、迁移和生存等生理过程中，基因介导的信号通路起着非常重要的作用。蛋白酪氨酸激酶功能缺失或相关信号通道中关键因素的活性或细胞定位异常，可引起肿瘤、免疫缺陷和心血管疾病。
研究表明，EGFR基因存在于许多恶性肿瘤中 高表达或异常表达。
如: 非小细胞肺癌、恶性胶质瘤、肾癌等。EGFR基因的异常表达可能导致肿瘤发生： EGFR 高表达导致下游信号传输增强；突变EGFR基因受体或配体表达的增加导致EGFR 持续活化； 增强自分泌环的作用； 受体下调机制的破坏； 激活异常信号传输通路等。
对非小细胞肺癌(NSCLC)易瑞沙( Iressa)是目前比较有效的治疗药物。它是一种分子靶向治疗肺癌的药物，是表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( TKI)，阻断EGFR－TK 及其信号通道抑制肿瘤细胞的形成，促进肿瘤细胞的死亡。cas号查询
