元素百科信息频道:本文主要关于最新的研究表明,基因突变会增加患乳腺癌的风险。好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管,以预防乳腺癌和卵巢癌,这引起了世界对两种相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员周一表示,这两种基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险因突变类型而异。
癌症基因突变的研究
本研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说,这项研究的结果是个性化评估女性癌症风险的一步,帮助指导基因突变者和医生做出预防癌症的选择。
里贝克和他的同事评估了来自33个国家和地区的3万多名女性,她们拥有BRCA1和BRCA2基因的突变版本。在发生BRCA1基因突变的1.9万多名女性中,有46名%12人被诊断为乳腺癌%患卵巢癌,5%乳腺癌和卵巢癌,37%没有癌症的人。
BRCA2基因突变发生在约1.2万名女性中,52%被诊断出患有乳腺癌的人,6%卵巢癌,2%乳腺癌和卵巢癌,40%没有癌症的人。
基因突变患癌风险评估评估
进一步分析表明,特定的突变会显著增加或降低患癌症的风险。例如,一般认为BRCA1基因突变的女性在70岁之前患乳腺癌的风险是59%,卵巢癌的风险是34%。然而,新的研究发现,一些德国女性容易发生特定类型的BRCA1基因突变,这可能导致69%的乳腺癌风险%,但他们患卵巢癌的风险仅为26%。
研究人员指出,有必要深入研究确定与不同基因突变相关的癌症风险,以及多少癌症风险会影响突变基因携带者的治疗选择,甚至采取预防性手术。
39岁的朱莉携带BRCA1突变基因,一名妇女死于癌症。因此,朱莉于2013年接受了双侧乳腺切除术,以预防乳腺癌,并宣布上个月接受卵巢和输卵管切除术,以避免卵巢癌。

以上是最新研究表明,基因突变会增加患乳腺癌的风险。如果您想了解更多关于基因突变的信息,请查看基因突变的主题页面。
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