《科学转化医学》:美国研究人员质疑癌症患者肿瘤基因检测准确性

2025年03月14日 阅读量:284

元素百科信息频道:根据“科学转化医学”,肿瘤基因检测是癌症患者治疗的基础,但随着基因组测序成本的快速下降,许多医生根据肿瘤基因检测结果治疗癌症患者。但美国研究人员周一警告说,这种测试是误导性的,大约一半的癌症患者可能没有效果。

癌基因突变影响肿瘤基因检测的准确性

这份发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说,癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症无关。它们是所谓的生殖突变,即从父母那里遗传下来,这些突变也发生在正常组织中,但每个人的突变都是不同的。

因此,研究人员建议更准确地确定致癌基因突变以指导治疗,并对癌症患者的正常组织进行基因检测。

负责研究的美国约翰斯·霍普金斯大学维克托·韦尔库列斯库教授说,测序癌症患者的肿瘤以提供个性化治疗越来越受欢迎,但许多这样的测试并没有测序患者的正常组织,也没有排除与癌症无关的突变。

他说:“没有准确的基因组结果,我们就不可能有准确的医学。如果我们的诊断不能提供准确的结果,我们就不能指望医生为病人提供正确的治疗。”

假阳性结果影响肿瘤基因检测的准确性

在韦尔库列斯库等人的新研究中,他们比较了815人肿瘤组织和正常组织的基因组测序结果,这些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15种不同的癌症,发现三分之二的基因突变是假阳性结果,与癌症无关,也存在于正常组织中。

研究人员进一步分析了“可作用基因”的突变。“可作用基因”是指被认为是癌症药物治疗靶点的基因,其中一半是假阳性的。

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