元素百科信息频道：《新英格兰医学杂志》上周发表了一篇关于基因组和外显子组测序的临床指南的综述。虽然该评论的对象是医生，指导他们如何使用这些工具来诊断罕见的遗传疾病，但该杂志也发表了一系列关于健康人在担心疾病风险时应该做什么的文章。
是否需要基因检测案例？
在NEJM描述的一个案例中，一个注重健康的男人在拜访亲戚后陷入了深深的焦虑。他得知他的三个亲戚都得了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是一个焦虑的人，但他非常重视自己的健康。他定期锻炼，注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及癌症发作前应采取哪些预防措施。
在介绍了这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论该男子是否需要进行遗传测试。如果有必要，他应该使用基因panel、全外显子组测序还是全基因组测序？ 华盛顿大学Wylie burke建议只进行癌基因靶向测序，但要满足某些条件。例如，她认为需要更多的信息来解释亲戚之间的关系，以及他们是否在同一个生物系。然后，她补充说，下一步将确定要测试的人。她认为最好检测受影响的家庭成员。
对于检测本身，Burke认为最好的检测方法是使用靶向基因测序panel，全面检测与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因突变。
威斯康辛医学院David 另一方面，Dimmock提出了相反的意见。他建议进行全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序具有技术和其他优点，可以更好地检测缺失和重排，包括内容子。此外，如果患者患有癌症或其他疾病，全基因组测序还可以发现其他临床相关结果，这将有助于治疗。
基因检测的好处
Dimmock补充道：“全基因组测序不仅可以识别癌症的易感性，并告知治疗选择，还可以提供血色素沉着或脂代谢紊乱等其他疾病的遗传风险信息。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略。”。
如果您想了解更多关于家庭癌症是否需要基因检测的信息，请查看基因检测专题页面。
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