元素百科最近，一篇发表在国际杂志Nature上的研究论文中，约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示了常见的基因突变如何导致与大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究人员说，研究人员说，C9orf72基因位于人类9号染色体上的变化将促进RNA分子阻断蛋白质运输的关键通道，从而导致脑细胞核外分子“交通拥挤”，从而影响大脑的正常功能。
阿尔茨海默病是由基因突变引起的
Jeffrey研究人员 Rothstein博士指出，这种常见的遗传突变直接关系到40%的遗传ALS病例，25%的遗传FTD病例直接关系到10%左右的非遗传性疾病。ALS和FTD的主要特点是随着时间的推移，大脑中的神经细胞不断退化。以FTD为例，损伤会导致患者的语言、语言理解能力和情绪处理问题。在ALS患者中，退化的神经元细胞会影响脊髓和大脑的功能，患者最终会失去控制肌肉的能力。
如何改变DNA基因突变？
这种名为C9orf72的基因突变不是修改DNA的组成部分，而是导致6个DNA核苷酸链重复数百倍，一旦DNA发生突变，就会影响细胞生长链的RNA重复；早在2013年，研究人员就在细胞中识别出了400多种可直接作用于重复RNA链的特殊蛋白质；在本文的研究中，研究人员专注于一种叫做RANGAP的蛋白质，它可以调节细胞中突变RNA的效果。
在健康细胞中，蛋白质Rangap可以通过连接细胞质的核孔复合物运输分子。本文研究了与ALS相关的C9orf72突变的人脑细胞。研究人员发现，蛋白质Rangap在细胞核外聚集，依靠Rangap运输到细胞核的蛋白质不会通过核孔流动。在另一项实验中，研究人员使用果蝇和人类干细胞进行研究。他们添加了反义寡核苷酸，阻止反义寡核苷酸与RangAP一起工作，然后发现受干扰的核孔复合物又开始工作。
目前，研究人员还不清楚基因C9orf72突变和大脑中细胞死亡的具体机制。后来，他们希望通过更多的研究来解释为什么C9orf72突变会导致ALS和FTD。
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