基因测序行业良莠不齐 急需设立数据标准

2025年08月18日 阅读量:167

元素百科基因测序一直被认为是生命科学和生物技术发展的重大革命。经过几年的积累,今年的基因测序行业似乎看到了爆发的曙光。目前,我国数据行业标准的概念仍然非常模糊,导致研究机构、医疗机构和企业在使用基因数据时没有统一的规则,也导致基因测序行业的好坏参差不齐。这种情况迫切需要改变。

为什么基因测序这么热?

华大基因互联网发展中心主任官信给记者举了一个例子:“根据现有的科学研究,人们是否能喝与基因有关,也可以通过基因测序测量谁能喝,谁不能喝。”

“这项技术对我很有用。因为我不能喝酒。我想,将来是否有可能发生这种情况,在有人建议喝酒之前,你可以给他看一个基因测序的结果,以避免每个人都感到尴尬。”关欣笑着说。当然,基因测序的应用远不止于此,准确检测某些疾病的风险是其初衷。

作为中国基因测序的领先企业,华达基因于2014年在北京启动了“数千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,预计通过基因检测技术大大降低中国的出生缺陷率。该计划首次关注唐氏综合征和罕见的遗传疾病,如粘多糖、鱼鳞、地中海贫血和苯丙酮尿症。其中,唐氏综合征的基因检测方法被称为无创产前检测,是目前最成熟的基因临床应用。

随着基因测序技术的发展,可以分析个人健康问题,包括遗传疾病。“通过基因数据的分析,我们可以知道未来后代患某种疾病的概率以及如何预防这种疾病。” 。

基因测序的普及也给整个行业带来了火灾。目前,中国有数百家基因测序企业。随着全球精准医疗规模的快速增长,基因测序的强劲崛起也将得到推动。

数据显示,2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元,预计2015~2020年增速15%,是医药行业增速的3~4倍;2013年基因测序市场规模约45亿美元,2013-2018年复合增长率为21.2%,而2012-2017年国内复合增长率为20%~25%。

期待政府制定基因测序行业标准

在大规模推广和商业化基因测序之前,仍有许多棘手的问题需要解决,行业标准化是先决条件。

记者在采访中了解到,作为一个新兴行业,基因测序存在许多混乱,许多专家呼吁相关部门尽快介入解决。

官信说:“正如《基因决战》一书所提到的,基因产业不能像其他产业那样落后于他人,必须得到社会的重视和政府的支持。”。

郝向稳还承认,目前基因测序市场相对混乱,一些企业声称数百元可以帮助人们进行测序,而另一些企业则需要数千元或数万元,导致公众认知混乱。

“当然,基因检测是一个广泛的概念,市场上有各种不同目的的基因检测包。每个包的价格都不一样。”因此,郝建议政府部门更加努力地规范科研数据收集、数据库和基因解释,促进整个行业的健康发展。

“我们认为政府应该做的是建立数据行业标准。李夏荣指出,美国目前在这方面做得很好。医疗数据和个人相关数据都有一系列标准,以确保数据存储、传输和处理的安全和标准化。然而,中国在这方面的概念仍然非常模糊,这导致研究机构、医疗机构和企业在使用基因数据时没有统一的规则,也导致基因测序行业的好坏参差不齐。迫切需要改变这种情况。

                                                                                                       责任编辑:qxl

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