元素百科澳大利亚宣布基因疾病可以通过基因测序技术进行诊断和治疗。澳大利亚加文医学研究所周一宣布，澳大利亚罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国之后第二个向公众提供测试的国家。
提高罕见病诊断概率的全基因测序技术
全基因测序技术可以将罕见疾病的诊断概率提高三倍。这项尖端技术现已走出实验室，用于遗传疾病检测。加文研究所所长、约翰·马蒂克教授认为，该技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他说：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断基因疾病，我们也可以尽快对症下药。”
全基因测序技术检测范围的局限性
据了解，澳大利亚许多人出生时都患有基因疾病，但许多疾病极其罕见，诊断非常困难。全基因测序技术检测范围广，速度快，可通过简单的抽血采样完成。然而，马蒂克教授强调，并非每个人都能接受这个测试。全基因测序将优先考虑患有未知基因疾病的患者。经相关咨询后，患者可抽血采样，血样将送往加文研究所进行整体测序。之后，科学家将分析数据来确认患者患有哪种疾病。
基因是携带遗传信息的DNA序列，是控制性质的基本遗传单位。DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方法。快速的DNA测序方法极大地促进了生物学和医学的研究发展。
